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Ciências da Natureza, Matemática e suas Tecnologias.  

Os cromossomos humanos

Cariótipo
Os geneticistas – biólogos especializados em genética – desenvolveram técnicas para visualizar os cromossomos. Eles são fotografados durante a metáfase da mitose, fase em que apresentam o máximo de condensação, propiciando melhor visão ao microscópio. Na metáfase mitótica de células humanas contam-se 46 cromossomos duplicados, sendo 23 vindos da mãe e 23 do pai. Os cromossomos humanos formam 23 pares – 22 pares chamados de autossomos e presentes igualmente em homens e mulheres e o par sexual. Se o par sexual for XX, o sexo do indivíduo é feminino; se for XY, o sexo é masculino.
 

Para classificar os cromossomos, faz-se uma fotografia microscópica durante a metáfase da mitose. Em seguida, os cromossomos são recortados das fotografias e arrumados. O conjunto de cromossomos característico de cada espécie é chamado de cariótipo e ele é mostrado nesse arranjo. A arrumação é feita com base em dois critérios: o tamanho dos cromossomos e a posição do centrômero. Quando o centrômero está no meio do cromossomo, este é chamado metacêntrico; se está um pouco deslocado do centro, é submetacêntrico; quando está próximo de uma das pontas, o cromossomo é acrocêntrico.
 

O pai determina o sexo

As células sexuais humanas (o óvulo e o espermatozoide) possuem 23 cromossomos cada uma. No óvulo, além dos 22 autossomos, está presente o cromossomo X. Um espermatozoide pode ser de dois tipos, contendo: 22 autossomos e o cromossomo X, ou 22 autossomos e o cromossomoY. Assim, o sexo da criança será determinado pelo tipo de espermatozoide que fecundar o óvulo.
 
Para lembrar:
Se um óvulo for fecundado por um espermatozoide que carrega um cromossomo X, nascerá uma menina (XX). Se for fecundado por um espermatozoide que contém um cromossomo Y, nascerá um menino (XY). Em uma gravidez, existe 50% de probabilidade de nascer um menino e 50% de nascer uma menina.


Doenças genéticas

Um grande número de doenças tem causas genéticas. Algumas são resultado de defeitos na informação genética, ou seja, são causadas por um gene alterado, resultante de uma mutação no DNA.

A hemofilia, por exemplo, é uma doença causada pela deficiência em uma proteína relacionada com a coagulação do sangue – o tipo mais comum de hemofilia, o tipo A, apresenta deficiência no fator VIII –, cujo gene responsável está localizado no cromossomo X. A doença caracteriza-se por uma coagulação muito lenta do sangue, de modo que cortes simples precisam de cuidados especiais, como uso externo de substâncias coagulantes, ao passo que ferimentos mais sérios podem colocar a vida em risco.
 
Quando houver a suspeita de que um casal possa transmitir doenças hereditárias aos seus bebês, é aconselhável submetê-lo a um estudo genético para orientá-lo corretamente.




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