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A Síndrome de Down

Em 1959, J. Lejeune identificou a presença de um cromossomo a mais nas pessoas atingidas pela Síndrome de Down
As doenças genéticas possuem várias causas. Entre elas estão as anomalias cromossômicas. Nas doenças causadas por anomalias cromossômicas, o defeito não é devido a um único erro no material genético, mas sim a um excesso ou deficiência de um cromossomo inteiro ou de segmentos de cromossomos, que desarranjam o balanço normal de genes.

Na Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, as células, que deveriam ter 46 cromossomos têm 47, portanto, um cromossomo a mais. Além dos dois cromossomos do par 21, existe um cromossomo 21 a mais e isso provoca uma série de modificações físicas e alterações importantes do intelecto. A Síndrome de Down resulta de um erro ocorrido na meiose de um dos pais, que produziu um gameta anormal, portador de dois cromossomos 21 em vez de um. Esse gameta, ao se fundir com um gameta normal, portador de um cromossomo 21, dará origem a um zigoto com três cromossomos 21.

Para lembrar:
As doenças genéticas podem ser causadas por mutações gênicas (alterações no DNA cromossômico) ou por variações numéricas ou estruturais dos cromossomos.
 
 
 
Aconselhamento genético

É importante o casal saber se há ou não risco de transmitir determinada doença e que meios a ciência possui para detectá-la precocemente para que haja, inclusive, a possibilidade de cura
O aconselhamento genético é indicado para casais que já tenham um filho com uma doença hereditária, nos casos em que a idade da mãe sugere gravidez de risco ou quando há suspeita de que um dos pais seja portador de um distúrbio genético (existência de outras pessoas apresentando doenças genéticas na família).

O aconselhamento genético consiste em esclarecer os casais que têm casos de doenças hereditárias na família sobre o risco de seus filhos virem a manifestar esses distúrbios. O primeiro passo de um aconselhamento é o levantamento do histórico familiar para saber se o distúrbio é hereditário e de que maneira é herdado. Esse levantamento é representado graficamente na forma de uma árvore genealógica, ou heredograma. Em alguns casos, também é realizado um estudo dos cromossomos do casal. Conhecendo o risco, o casal pode optar conscientemente por ter ou não um filho e tomar providências para que seja feito um diagnóstico durante a gestação ou logo após o nascimento da criança.

 
Heredograma

No heredograma (ou árvore genealógica) são registrados graficamente todos os membros de uma família (com os nascimentos, casamentos e mortes). Se essa árvore for elaborada para o aconselhamento genético, são colocadas também as características de todas as pessoas da família (como doenças e malformações). Com o estudo dessas árvores, o geneticista pode determinar a origem de uma doença e avaliar a probabilidade de ser transmitida à descendência.
 
O exame pré-natal não detecta todas as doenças hereditárias, mas é extremamente importante para identificar um bom número de malformações e anomalias. Além disso, os efeitos de algumas doenças genéticas (como a fenilcetonúria) podem ser evitados se o portador for tratado desde o nascimento. Existem alguns exames para diagnosticar alguma doença no feto durante a gravidez, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriônicas, ou biópsia do vilo corial.
 
 

 


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